ТЕХНОЛОГИЯ КОМПЛЕКСНОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ)

Article Sidebar

PDF
Выпуск: Том 6 № 2 Part 2 : Евразийский журнал медицинских и естественных наук
Раздел: Статьи
Опубликован:
Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Main Article Content

доцент кафедры медицинской и биологической химии, медицинской биологии и генетики. Ташкентский Государственный Медицинский Университет (г. Ташкент), Узбекистан.
info@in-academy.uz

Аннотация:

В научной статье рассматривается технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдрома Мартина–Белл) как одного из наиболее распространённых моногенных причин интеллектуальной недостаточности и расстройств аутистического спектра у детей.

Ключевые слова:

Article Details

Как цитировать:

Шертаев , М. . (2026). ТЕХНОЛОГИЯ КОМПЛЕКСНОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ (СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ). Евразийский журнал медицинских и естественных наук, 6(2 Part 2), 136–143. извлечено от https://in-academy.uz/index.php/EJMNS/article/view/75612

Библиографические ссылки:

Verkerk A.J.M.H., Pieretti M., Sutcliffe J.S. et al. Identification of a gene (FMR1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome // Cell. – 1991. – Vol. 65. – P. 905–914.

Hagerman R.J., Berry-Kravis E., Hazlett H.C. et al. Fragile X syndrome // Nature Reviews Disease Primers. – 2017. – Vol. 3. – Article 17065.

Monaghan K.G., Lyon E., Spector E.B. ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing // Genetics in Medicine. – 2013. – Vol. 15(7). – P. 575–586.

Chen L., Hadd A., Sah S. et al. An information-rich CGG repeat primed PCR that detects the full range of fragile X expanded alleles and minimizes the need for Southern blot analysis // Journal of Molecular Diagnostics. – 2010. – Vol. 12(5). – P. 589–600.

Нечаева И.Д., Барковская И.А., Краснопольская К.Д. Синдром ломкой Х-хромосомы: молекулярно-генетические механизмы и современные методы диагностики // Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17, № 6. – С. 3–12.

Румянцева Н.В., Кузнецова И.А., Степанова А.А. Современные подходы к лабораторной диагностике FMR1-ассоциированных состояний // Лабораторная служба. – 2020. – Т. 9, № 4. – С. 45–52.

Краснопольская К.Д. Наследственные болезни: клинико-генетические аспекты. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 624 с.

Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. Молекулярная медицина и ДНК-диагностика наследственных заболеваний. – СПб.: Н-Л, 2019. – 512 с.