GENETIK KASALLIKLARNI MOLEKULAR ASOSLARI VA ULARNI OLDINI OLISH USULLARI
;
Genetik kasallik, DNK mutatsiyasi, PCR, genetik test, molekulyar diagnostika, irsiyat, sekvenslash, genom tahlili, bioinformatika, tibbiy genetikaAbstrak
Ushbu maqolada genetik kasalliklarning molekulyar asoslari, ularning rivojlanish mexanizmlari va zamonaviy diagnostika usullari tahlil qilingan. Genetik mutatsiyalar, ularning turlari (nuqta mutatsiyalar, delesiyalar, inseriyalar va boshqalar), kasallik rivojiga ta’siri ilmiy manbalar asosida yoritilgan. Shu bilan birga, molekulyar biologiya va genetik muhandislik yutuqlari asosida ishlab chiqilgan tashxislash usullari — polimeraza zanjir reaksiyasi (PCR), sekvenslash, CGH, FISH, mikromasshtabli genetik testlar va bioinformatik analizlar keltirib o‘tilgan. Ushbu usullar yordamida irsiy kasalliklarni erta aniqlash, oldini olish va shaxsiylashtirilgan terapiyani belgilash imkoniyati kengaymoqda. Maqolada ushbu texnologiyalarning amaliy tibbiyotdagi roli va istiqbollari yoritilgan.
Iqtiboslar
Alberts B. Et al. Molecular Biology of the Cell. Garland Science, 2015.
Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Elsevier, 2021.
Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics, 5th ed., Garland Science, 2018.
Watson J.D. et al. Recombinant DNA: Genes and Genomes, W.H. Freeman, 2013.
Online resource: National Center for Biotechnology Information (NCBI)
Genetika va molekulyar biologiya: O‘zbekiston Respublikasi oliy ta’lim muassasalari uchun darslik, Toshkent, 2021.
