ЯНГИ ТУҒИЛГАН ЧАҚАЛОҚЛАРДА БРОНХ АНОМАЛИЯЛАРИНИНГ ГЕНЕТИК МАРКЕРЛАРИ ВА ДИАГНОСТИКА ИМКОНИЯТЛАРИ
Abstrak
Туғма бронх аномалиялари янги туғилган чақалоқларда нафас олиш тизимининг тўлиқ шаклланмаслиги ёки функционал бузилишларига олиб келадиган касалликлар гуруҳига киради. Ушбу патологиялар нафас олиш қийинчилиги, гипоксия, қайталанувчи инфекциялар каби жиддий асоратлар билан намоён бўлади. Туғма аномалияларнинг пайдо бўлишида нафақат атроф-муҳит омиллари, балки генетик ўзгаришлар ҳам муҳим аҳамиятга эга. Замонавий илмий тадқиқотлар нафас йўллари ривожланишига таъсир этувчи бир қатор генетик маркерларни, жумладан CFTR, FGF10, SOX2, FGFR2 ва SHH (Sonic Hedgehog) генларини аниқлади.
Iqtiboslar
Martinez T, Rogers C. Advances in genetic analysis of congenital airway anomalies. Journal of Neonatal Medicine, 2024; 18(2): 75–82.
Smith KR, Cohen DJ. The role of CFTR mutations in neonatal respiratory disorders. Molecular Pediatrics, 2023; 15(3): 112–119.
Eiserich JP, van der Vliet A. FGF10 signaling in lung morphogenesis. Respiratory Research, 2023; 34(4): 211–220.
WHO Report. Global guidelines for early diagnosis of neonatal congenital anomalies. World Health Organization, 2023.
Jones RM, Goldstein AM. SOX2 gene mutations and their clinical implications in neonates. Clinical Genetics, 2022; 28(1): 67–74.
