СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА РАННЮЮ ДИАГНОСТИКУ МУКОВИСЦИДОЗА В УЗБЕКИСТАНЕ
Abstract
Муковисцидоз (МВ, CF; OMIM:219700) – частая наследственная полиорганная патология, обусловленная мутацией в гене трансмембранного регулятора проводимости CFTR, манифестирующая, как правило, в раннем детском возрасте. Частота муковисцидоза в Европе и Северной Америке составляет 1 : 2000 рождений, в России - в 6 раз ниже ( 1: 12000 рождений). Ирландии частота возникновения МВ составляет 1: 1800 новорожденных, а в Финляндии – 1 : 26000 (1,3). В настоящее время описано около 2000 мутаций и 200 полиморфизмов в гене CFTR, причем их частота и спектр широко варьируют у разных этнических групп и популяций. Очень важна ранняя диагностика заболевания, только в случае своевременного адекватного лечения можно рассчитывать на качественную и продолжительную жизнь данного контингента больных.
References
Леднева Вера Сергеевна. Эффективность современных технологий ранней диагностики муковисцидоза, возможности оптимизации терапии и прогноза: диссертация ... доктора медицинских наук: 14.01.08 / Леднева Вера Сергеевна; Воронежская государственная медицинская академия им.Н.Н.Бурденко.- Воронеж, 2013
Максимычева Татьяна Юрьевна. Индивидуализированная коррекция нутритивного статуса у детей с муковисцидозом: диссертация ... кандидата Медицинских наук: 14.01.08 / Максимычева Татьяна Юрьевна; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2020
Самсонова Марина Сергеевна. Новые подходы к оценке качества жизни детей с муковисцидозом: диссертация ... кандидата Медицинских наук: 14.01.08 / Самсонова Марина Сергеевна; Научный центр здоровья детей Министерства здравоохранения Российской Федерации.- Москва, 2016.- 151 с.
Шамсиев Ф. М. Динамика цитокинов у детей с муковисцидозом на фоне проводимой терапии : научное издание / Ф. М. Шамсиев, Н. Я. Файзуллаева, Д. А. Мусаходжаева // Журнал теоретической и клинической медицины. - Ташкент, 2013. - N5. - C. 111-113
Шамсиев Ф. М. Клинико-иммунологические особенности муковисцидоза у детей : научное издание / Ф. М. Шамсиев, Р. А. Мусажанова [и др.] // Достижения, проблемы и перспективы охраны здоровья детей и подростков: Материалы Республиканской науч.-практ. конференции (Тошкент, 25 марта 2010 г.). - Ташкент, 2010. - C. 146-149
Corriveau S, Sykes J, Stephenson AL. Cystic fibrosis survival: the changing epidemiology. Curr Opin Pulm Med. 2018 Nov;24(6):574-578. doi: 10.1097/MCP.0000000000000520. PMID: 30281026.
Dickinson KM, Collaco JM. Cystic Fibrosis. Pediatr Rev. 2021 Feb;42(2):55-67. doi: 10.1542/pir.2019-0212. PMID: 33526571; PMCID: PMC8972143.
