СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ
Ключевые слова:
СМА, мотонейрон, атрофия, мутация, ген, дегенирация.Аннотация
Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 – 1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречается у 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.
Библиографические ссылки
Werdnig G. Zwei frühinfantile hereditäre Fälle von progressive Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber auf neurotischer Grundlage // Arch Psychiatr Nervenkr. 1891. Vol. 22. Р. 437–480. doi: 10.1007/BF01776636
Coret, F., & Aveledo, J. I. (2020). Spinal muscular atrophy: Current therapeutic options and future perspectives. Frontiers in Neurology, 11, 560300. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.560300
Darras, B. T., Masson, R., Mazur, C., Yang, Q., Gheuens, S., & Tizzano, E. F. (2021). Risdiplam-treated infants with Type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. New England Journal of Medicine, 385(5), 427-435. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2102047
Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., Connolly, A. M., Kuntz, N. L., Kirschner, J., … & De Vivo, D. C. (2017). Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1723-1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752
Mendell, J. R., Al-Zaidy, S. A., Lehman, K. J., Shell, R., Arnold, W. D., Rodino-Klapac, L. R., … & Kissel, J. T. (2017). Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1713-1722. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198
Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Wilson, I. J., Cook, S. F., Lochmüller, H., & Kirschner, J. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
Wirth, B. (2020). Spinal muscular atrophy: In the challenge lies a solution. Trends in Neurosciences, 43(4), 306-322. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.02.003
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
