PEDIATRIYA AMALIYOTIDA FABRI KASALLIGINING ETIOLOGIYASI, MUAMMOLARI VA UNING DOLZARBLIGI
Keywords:
Orfan yoki “Yetim” kasalliklar, alfa-galaktozidaza A yetishmovchiligi, ayollarda X-inaktivatsiyasi, “buyrak dietasi”, simptomatik davolash, ferment oʻrnini bosuvchi davolash.Abstract
Taqdim etilgan ushbu maqolada bugungi kunda aholi orasida boshqa patologiyalarga nisbatan juda kam sonli uchrasada, yetarlicha tibbiy, ijtimoiy va iqtisodiy muammolarga olib keluvchi kasalliklar xususida olib borilgan adabiyotlar tahlili natijalari bayon qilingan. Shuningdek, Orfan yoki (yetim) kasalliklarning epidemiologiyasi, yuzaga kelish sabablari, muammolari va ularning yechimi boʻyicha olib borilgan ishlar tahlili natijalari keltirilgan.
References
Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации (с изм. и доп.). Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. №323-ФЗ, Режим доступа: http://base.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?base=LAW;n=182956;req=doc,
Волкова Наталья Сергеевна, Аксу Эльвина. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в россии и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения № 4 — 2018. C.154-160. DOI: 10.12737/art.2018.4.20
Волкова Н. С., Путило Н. В., Цомартова Ф. В. и др. Орфанные заболевания и особые потребности граждан в лекарственном обеспечении // Право граждан на лекарственное обеспечение: монография / отв. ред. Н. В. Путило. М., 2017. С. 139—141.
Сура М. В., Омельяновский В. В., Авксентьева М. В., Татаринов А. П., Герасимова К. В. Анализ количества и объемов финансирования больных с редкими заболеваниями в РФ. Медицинские технологии оценка и выбор № 3. 2014.c.43-50.
Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 229–237.
Ахмедов А.А., Холбеков Ш.Т., Джулай Т.Е. Орфанные заболевания как медико-социальная проблема. Тверской медицинский журнал. 2020; 2: 59–64.
Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2018; 2 (1–1): 62–66.
Волкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018; 71 (4): 154–160.
Чичерин Л.П., Прокофьева Я.А. Современные проблемы орфанных заболеваний. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко. 2019; 1: 118–124.
Berry SA, Coughlin CR 2nd, McCandless S, McCarter R, Seminara J, Yudkoff M, LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet. Med. 2020; 22 (1): 219–226.
A.N. Aripov, O.A. Aripov, L.L. Akhunjanova, A.O’. Nabiev, B.B. Muhammadjonov, Karimov Sh.B., & Khamroev T.T. (2022). Problems and relevance of early diagnosis and treatment of severe hereditary and acquired diseases in children. Frontline Medical Sciences and Pharmaceutical Journal, 2(07), 6–15. https://doi.org/10.37547/medical-fmspj-02-07-02
Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Подклетнова Т. В., Геворкян А. К., Вашакмадзе Н. Д., Савостьянов К. В., Студеникин В. М., Пушков С. А. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 341–348. doi: 10.15690/vsp.v14i3.1369
Волгина С.В. Болезнь Фабри. Практическая медицина. № 7 (62). 2012 г. С.75-79.
Germain D.P. Fabry disease // Orphanet J. Rare Dis. 2010. Vol. 5. № 30.
Hopkin R.J., Bissler J., Banikazemi M. et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry // Pediatr. Res. 2008. Vol. 64. № 5. P. 550–555.
Karen, Julie K.; Hale, Elizabeth K.; Ma, Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. 11 (4): 8. doi:10.5070/D30TT696NJ.
Šimčíková D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466.
James, Berger & Elston 2006, pp. [, page needed],
Lyon M.F. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.) // Nature. 1961. Vol. 22. № 190. P. 372– 373.
Eng C.M., Desnick R.J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alphagalactosidase A gene // Hum. Mutat. 1994. Vol. 3. № 2. P. 103–111.
Ashton-Prolla P., Tong B., Shabbeer J. et al. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes // J. Investig. Med. 2000. Vol. 48. № 4. P. 227–235.
Knol I.E., Ausems M.G., Lindhout D. et al. Different phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a W226X mutation // Am. J. Med. Genet. 1999. Vol. 82. № 5. P. 436–439.
Elleder M., Bradova V., Smid F., Budesinsky M., Harzer K., Kustermann-Kuhn B., Ledvinova J., Belohlavek X., Kral V., Dora zi lova V. Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Virchows Arch. Pathol. Anat. Histopathol. 1990; 417: 449–455. Doi: 10.1007/BF01606034.
Nakao S., Takenaka T., Maeda M., Kodama C., Tanaka A., Tahara M., Yoshida A., Kuriyama M., Hayashibe H., Sakuraba H., Tanaka H. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 288–293. Doi: 10.1056/NEJM199508033330504.
Nakao S., Kodama C., Takenaka T., Tanaka A., Yasumoto Y., Yoshi da A., Kanzaki T., Enriquez A. L., Eng C. M., Tanaka H., Tei C., Des nick R. J. Fabry disease: detection of undiagnosed hemodialysis patients and identification of a «renal variant» phenotype. Kidney Int. 2003; 64: 801–807. Doi: 10.1046/j.1523-1755.2003.00160.x.
Fabry disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 17 April 2018.
Hoffmann, Bjoern; Beck, Michael; Sunder-Plassmann, Gere; Borsini, Walter; Ricci, Roberta; Mehta, Atul; FOS European, Investigators. (July 2007). "Nature and Prevalence of Pain in Fabry Disease and Its Response to Enzyme Replacement Therapy—A Retrospective Analysis From the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. 23 (6): 535–542. doi:10.1097/AJP.0b013e318074c986.
Putko, Brendan N.; Wen, Kevin; Thompson, Richard B.; Mullen, John; Shanks, Miriam; Yogasundaram, Haran; Sergi, Consolato; Oudit, Gavin Y. (March 2015). "Anderson-Fabry cardiomyopathy: prevalence, pathophysiology, diagnosis and treatment". Heart Failure Reviews. 20 (2): 179–191. doi:10.1007/s10741-014-9452-9.
Akhtar, M. M.; Elliott, P. M. (16 June 2018). "Anderson-Fabry disease in heart failure". Biophysical Reviews. 10 (4): 1107–1119. doi:10.1007/s12551-018-0432-5.
Proceedings of the 24th Paediatric Rheumatology European Society Congress: Part two". Pediatric Rheumatology Online Journal. 15 (Suppl 2): 65. 1 September 2017. doi:10.1186/s12969-017-0186-9.
Chew, E.; Ghosh, M.; McCulloch, C. (June 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. 17 (3): 96–99.
Marchesoni, Cintia L.; Roa, Norma; Pardal, Ana María; Neumann, Pablo; Cáceres, Guillermo; Martínez, Pablo; Kisinovsky, Isaac; Bianchi, Silvia; Tarabuso, Ana Lía; Reisin, Ricardo C. (May 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. 156 (5): 828–31. doi:10.1016/j.jpeds.2010.02.012.
You are being redirected..." www.fabrydisease.org. Retrieved 13 December 2019.
Linthorst G. E., Vedder A. C., Aerts J. M., Hollak C. E. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin. Chim. Acta. 2005; 353: 201–203. Doi: 10.1016/j.cccn.2004.10.019.
Kleijer W. J., Hussaarts-Odijk L. M., Sachs E. S., Jahoda M. G., Niermeijer M. F. Prenatal diagnosis of Fabry's disease by direct analysis of chorionic villi. Prenat. Diagn. 1987; 7 (4): 283–287.
Hagège, Albert; Réant, Patricia; Habib, Gilbert; Damy, Thibaud; Barone-Rochette, Gilles; Soulat, Gilles; Donal, Erwan; Germain, Dominique P. (April 2019). "Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view". Archives of Cardiovascular Diseases. 112 (4): 278–287. doi:10.1016/j.acvd.2019.01.002.
Baig, S; Vijapurapu, R; Alharbi, F; Nordin, S; Kozor, R; Moon, J; Bembi, B; Geberhiwot, T; Steeds, R P (1 January 2019). "Diagnosis and treatment of the cardiovascular consequences of Fabry disease". QJM: An International Journal of Medicine. 112 (1): 3–9. doi:10.1093/qjmed/hcy120.
Deegan P. B., Baehner A. F., Barba Romero M. A., Hughes D. A., Kampmann C., Beck M. European FOS Investigators. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J. Med. Genet. 2006; 43: 347–352.
Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet. Med. 2009; 11: 790–796.
MacDermot K.D., Holmes A., Miners Mehta A. et. al. Fabry disease: a review of current management strategies // Q.J.M. — 2010. — Vol. 103. — P. 641-659.
Naleschinski D., Arning K., Baron R. Fabry disease - Pain doctors have to fi nd the missing ones // Pain. — 2009. — Vol. 145. — P. 10- 11.
Ortiz A., Cianciaruso B., Cizmarik M. et. al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry // Nephrol. Dial. Transplant. — 2010. — Vol. 25. — P. 769-775.
Schiffmann R., Warnock D.G., Banikazemi M. et. al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy // Nephrol. Dial. Transplant. — 2009. — Vol. 24. — P. 2102-2111.
Torra R. Renal manifestations in Fabry disease and therapeutic options // Kidney Int. Suppl. — 2008. — P. 29-32.
West M., Nicholls K., Mehta A. et. al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease // J. Am. Soc. Nephrol. — 2009. — Vol. 20, № 5. — P. 1132-1139.
Zarate Y.A., Hopkin R.J. Fabry’s disease // Lancet. — 2008. — Vol. 372. — P. 1427-1435.
Palla A., Hegemann S., Widmer U., Straumann D. Vestibular and auditory deficits in Fabry disease and their response to enzyme replacement therapy. J. Neurol. 2007; 254: 1433–1442.
Thofehrn S., Netto C., Cecchin C., Burin M., Matte U., Brusto lin S., Nunes A. C., Coelho J., Tsao M., Jardim L., Giugliani R., Bar ros E. J. Kidney function and 24-hour proteinuria in patients with Fabry disease during 36 months of agalsidase alfa enzyme replace ment therapy: a Brazilian experience. Ren. Fail. 2009; 31: 773–778.
Tondel C., Bostad L., Larsen K. K., Hirth A., Vikse B. E., Houge G., Svarstad E. Agalsidase benefits renal histology in young patients with Fabry disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2013; 24: 137–148.
Caballero L., Climent V., Hernandez-Romero D., Quintanilla M. A., de la Morena G., Marin F. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: influence on cardiac manifestations. Curr. Med. Chem. 2010; 17: 1679–1689.
Rozenfeld P. A., Fritz M., Blanco P., Gonzalez P., Rinaldi G. J. Myocardial alterations in the murine model of Fabry disease can be reversed by enzyme replacement therapy. Can. J. Cardiol. 2011; 27: 339–345.
Hoffmann B., Schwarz M., Mehta A., Keshav S. Fabry Outcome Survey European Investigators. Gastrointestinal symptoms in 342 patients with Fabry disease: prevalence and response to enzyme replacement therapy. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 2007; 5: 1447–1453.
