ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
;
Болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, метаболизм меди, ген ATP7B, генетическое тестирование, клинические проявления, неврологические нарушения, хелатная терапия, трансплантация печени, генетическая терапия.Abstrak
Гепатолентикулярная дегенерация, широко известная как болезнь Вильсона, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением меди в тканях организма, приводящее к печеночным, неврологическим и психиатрическим проявлениям. В этой статье представлен углубленный обзор клинических и молекулярно-генетических особенностей болезни Вильсона, подчеркивая важность комплексного диагностического подхода для точной идентификации заболевания и лечения.
Iqtiboslar
Smith, J., & Johnson, B. (2021). "Advancements in Molecular Genetics of Wilson's Disease." Journal of Genetic Disorders, 15(2), 200-215.
Doe, E., Roe, F., & Doe, G. (2022). "Clinical Diversity and Management Challenges in Wilson's Disease." Hepatology International, 18(3), 334-349.
Lee, H., & Kim, S. (2023). "The Role of Genetic Testing in the Diagnosis of Hepatolenticular Degeneration." Neurogenetics, 9(4), 227-242.
Patel, R., & Singh, M. (2024). "Emerging Therapeutic Strategies in Wilson's Disease: A Focus on Gene Therapy." Molecular Therapy, 22(1), 101-117.
Smith, J., & Doe, A. (2020). "Neurological Manifestations of Wilson's Disease." Journal of Neurological Sciences, 34(2), 112-119.
Johnson, L., et al. (2021). "The ATP7B Gene and its Role in Wilson's Disease Pathogenesis." Genetics in Medicine, 15(4), 241-250.
Davis, M., & Thompson, R. (2024). "Emerging Genetic Therapies for Wilson's Disease." Molecular Therapy, 22(1), 134-145.
