ОЦЕНКА ПРОГНОСТИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА GLU429ALA ГЕНА MTHFR У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF (Русский)
Nashr: Jild 3 Nomeri 12 Part 2 : Центральноазиатский журнал академических исследований
Bo'lim: Maqolalar
##semicolon##

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Кафедра акушерства и гинекологии, Ташкентский государственный медицинский универститет, Ташкент, Узбекистан.
info@in-academy.uz

Abstrak:

Невынашивание беременности и врожденные пороки развития плода остаются одной из ведущих причин перинатальной заболеваемости и смертности, несмотря на современные достижения акушерства и генетики. Существенную роль в формировании данных осложнений играют нарушения фолатного обмена, обусловленные генетическими полиморфизмами, в частности вариациями гена MTHFR, приводящими к развитию гипергомоцистеинемии и нарушению процессов эмбриогенеза. Изучение полиморфизма Glu429Ala гена MTHFR как независимого прогностического маркера имеет особую клиническую значимость, поскольку позволяет выявлять женщин с повышенным риском врожденных пороков развития плода ещё на этапе прегравидарной подготовки. Это открывает возможности для персонализированной профилактики, ранней коррекции фолатного статуса и снижения частоты неблагоприятных исходов беременности. Полученные данные подчёркивают необходимость внедрения молекулярно-генетического скрининга в практику ведения женщин группы высокого риска.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

##submission.howToCite##:

Янгибаева, Д. (2025). ОЦЕНКА ПРОГНОСТИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА GLU429ALA ГЕНА MTHFR У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ ПЛОДА. Центральноазиатский журнал академических исследований, 3(12 Part 2), 71–73. Retrieved from https://in-academy.uz/index.php/cajar/article/view/69188

##submission.citations##:

Avagliano L, Massa V, George TM, Qureshy S, Bulfamante GP, Finnell RH. Overview on neural tube defects: From development to physical characteristics. // Birth Defects Res. 2019 Nov 15;111(19):1455-1467. doi: 10.1002/bdr2.1380. Epub 2018 Nov 12.

Chitayat D, Matsui D, Amitai Y, Kennedy D, Vohra S, Rieder M, Koren G. Folic acid supplementation for pregnant women and those planning pregnancy: 2015 update. J Clin Pharmacol. 2016 Feb;56(2):170-5.

Dean SV, Lassi ZS, Imam AM, Bhutta ZA. Preconception care: nutritional risks and interventions. // Reprod Health. 2014 Sep 26;1

Impellizzeri P, Nascimben F, Di Fabrizio D, Antonuccio P, Antonelli E, Peri FM, Calabrese U, Arena S, Romeo C. Pathogenesis of Congenital Malformations: Possible Role of Oxidative Stress. // Am J Perinatol. 2022 Jun;39(8):816-823. doi: 10.1055/s-0040-1721081. Epub 2020 Nov 9.

Yangibayeva D.T., Yuldasheva D.Yu., Sadikova D.R., Choriyeva G.Z., Sadullayeva U.A. Influence of folate cycle MTHFR gene polymorphism on the process of fetus development in residens of the republic Uzbekistan. World Bulletin of public Health Volume 22, May 2023. P 43.

Yangibayeva D.T, Yuldasheva D.Yu., Sadikova D.R., Choriyeva G.Z., Sadullayeva U.A. Folat tsikli genlari polimorf variantlarining inson embrional rivojlanishining dastlabki bosqichlari buzilishiga ta’siri. Вестник ТМА №9, 2022. Стр. 141-143.

Zohn IE. Mouse Models of Neural Tube Defects. Adv Exp Med Biol. 2020;1236:39-64.