ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА АПЕРТА: РОЛЬ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Article Sidebar
Main Article Content
Аннотация:
Аперт-синдром - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом (ранним срастанием костей черепа), гипоплазией средней части лица и симметричной синдактилией (срастанием пальцев). Диагностика данного синдрома до рождения затруднена, и его признаки становятся более заметными только в третьем триместре беременности. В данной статье мы представляем случай, когда типичные ультразвуковые признаки синдрома Аперта были обнаружены после 23 недель беременности. После прерывания беременности, клинические особенности, такие как черепно-лицевые аномалии и синдактилия, были подтверждены 3DКТ черепа, и была выявлена высокая корреляция с предыдущими ультразвуковыми данными. Кроме того, генетический анализ показал наличие спонтанной мутации c.755C≥G (p.S252W) в гене FGFR2, которая играет роль в этиологии синдрома Аперта.
Article Details
Как цитировать:
Библиографические ссылки:
Гайбуллаев Ш., Усаров М., Далерова М. НОРМАЛЬНЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ РАЗМЕРЫ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ И ОБЩЕГО ЖЕЛЧНОГО ПРОТОКА У НОВОРОЖДЕННЫХ //Involta Scientific Journal. – 2023. – Т. 2. – №. 1. – С. 142-148.
Alimdjanovich, R.J., Obid , K., Javlanovich, Y.D. and ugli, G.S.O. 2022. Advantages of Ultrasound Diagnosis of Pulmonary Pathology in COVID-19 Compared to Computed Tomography. Central Asian Journal of Medical and Natural Science. 3, 5 (Oct. 2022), 531-546.
Хамидов О. А., Гайбуллаев Ш. О., Хакимов М. Б. ОБЗОР МЕТОДОВ ОБРАБОТКИ ИЗОБРАЖЕНИЙ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ПАТОЛОГИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА: ПРОБЛЕМЫ И ВОЗМОЖНОСТИ //Journal of new century innovations. – 2022. – Т. 10. – №. 5. – С. 181-195.
Qodirova, F. (2023). KONSTITUTSIYA-HAYOTIMIZNING, TARAQQIYOTIMIZNING HUQUQIY ASOSI. Бюллетень педагогов нового Узбекистана, 1(12), 21-24.
Хамидов О. А., Гайбуллаев Ш. О., Хомидова Д. Д. РОЛЬ УЛЬТРАЗВУКА И МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ В ОЦЕНКЕ МЫШЕЧНО-СУХОЖИЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛЕЧЕВОГО СУСТАВА //Uzbek Scholar Journal. – 2023. – Т. 12. – С. 125-136.
Yakubov D. Z., Gaybullaev S. O. The diagnostic importance of radiation diagnostic methods in determining the degree of expression of gonarthrosis //UZBEK JOURNAL OF CASE REPORTS. – С. 36.
Ахмедов Якуб Амандуллаевич; Гайбуллаев Шерзод Обид угли; Хамидова Зиёда Абдивахобовна. МРТ В СРАВНЕНИИ С ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ АРТРОСКОПИЕЙ КОЛЕННОГО СУСТАВА ДЛЯ ОЦЕНКИ РАЗРЫВОВ МЕНИСКА. Tadqiqotlar 2023, 7, 105-115.
Хамидов, О. А., Жураев, К. Д., & Муминова, Ш. М. (2023). СОНОГРАФИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПНЕВМОТОРАКСА. World scientific research journal, 12(1), 51-59.
Qodirova, F. (2024). OLIY HARBIY BILIM YURTLARIDA RUS TILINI OʻQITISHDA YANGI PEDAGOGIK TEXNOLOGIYALARDAN FOYDALANISHNING AHAMIYATI. Центральноазиатский журнал междисциплинарных исследований и исследований в области управления, 1(6), 55-58.
Khasanova Diyora Zafarjon kizi, Khamidov Obid Abdurakhmonovich and Juraev Kamoliddin Danabaevich 2023. SYMPHYSIOPATHY AND PREGNANCY. "Conference on Universal Science Research 2023". 1, 2 (Feb. 2023), 55–60.
Yusufzoda Hosiyat Turon kizi, Khamidov Obid Abdurakhmonovich and Juraev Kamoliddin Danabaevich 2023. DIAGNOSIS OF CHANGES IN PREGNANT WOMEN WITH VULVOVAGINITIS. "Conference on Universal Science Research 2023". 1, 2 (Feb. 2023), 51–55.
Obid, K., Servetovna, A. A., & Javlanovich, Y. D. (2022). Diagnosis and Structural Modification Treatment of Osteoarthritis of the Knee. Central Asian Journal of Medical and Natural Science, 3(5), 547-559.
Yakubov D.J., Turanov A.R. and Baymuratova A.C. 2022. Possibilities of contrast-enhanced ultrasound tomography in the diagnosis of metastatic liver lesions in patients with cervical cancer. Journal the Coryphaeus of Science. 4, 4 (Dec. 2022), 80–88.
Usarov M.Sh, Otakulov Z.Sh and Rakhmonkulov Sh. H. 2022. Contrast-enhanced ultrasound in the differential diagnosis of focalnodular hyperplasia and hepatocellular liver adenoma. Journal the Coryphaeus of Science. 4, 4 (Dec. 2022), 70–79.