ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОГРАММ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СКРИНИНГА У НОВОРОЖДЁННЫХ
Main Article Content
Аннотация:
В статье рассматривается эффективность программ неонатального метаболического скрининга как одного из ключевых инструментов профилактической медицины. Анализируются клинические, эпидемиологические и социально-экономические аспекты раннего выявления врождённых нарушений обмена веществ. Кроме того, обсуждаются критерии оценки эффективности скрининга, включая чувствительность, специфичность, охват популяции и влияние на показатели заболеваемости и инвалидизации. На основании обобщения международного опыта и современных научных данных делается вывод о высокой медико-социальной значимости метаболического скрининга новорождённых.
Article Details
Как цитировать:
Библиографические ссылки:
Пупыкина, В. В. ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРОГРАММ ПЕРВИЧНОГО ВЫЯВЛЕНИЯ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ.
Botkin, J. R., & Rothwell, E. (2016). Whole genome sequencing and newborn screening. Current genetic medicine reports, 4(1), 1-6.
Guthrie, R., & Susi, A. (1963). A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics, 32(3), 338-343.
Pollitt, R. J. (2006). International perspectives on newborn screening. Journal of inherited metabolic disease, 29(2), 390-396.
Wilcken, B., Wiley, V., Hammond, J., & Carpenter, K. (2003). Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. New England Journal of Medicine, 348(23), 2304-2312.
